一名28岁女性，多年来饱受不明腹痛折磨，多次痛到打滚，送医皆找不到病因。林口长庚医院神经内科部副部主任郭弘周医师表示，检查发现元凶为罕见遗传疾病「急性间歇性紫质症」（Acute Intermittent Porphyria, AIP）。经医疗处置与遗传咨询后，目前已恢复日常生活。
罕病急性紫质症易被当成肠胃病 实际盛行率恐低估
郭弘周医师说明，紫质症好发于青春期后生育年龄女性，整体发生率约30万分之一，但确诊极少，盛行率恐被低估。此遗传疾病肇因于血红素生成酵素异常，导致有毒紫质代谢物累积。症状分皮肤病变与神经内脏症状，患者照光易起水泡或产生神经痛。台湾病例以急性间歇性紫质症占九成，其次为混和型紫质症。
一名28岁女性，多年来饱受不明腹痛折磨，多次痛到打滚，送医皆找不到病因。林口长庚医院神经内科部副部主任郭弘周医师表示，检查发现元凶为罕见遗传疾病「急性间歇性紫质症」（Acute Intermittent Porphyria, AIP）。经医疗处置与遗传咨询后，目前已恢复日常生活。
罕病急性紫质症易被当成肠胃病 实际盛行率恐低估
郭弘周医师说明，紫质症好发于青春期后生育年龄女性，整体发生率约30万分之一，但确诊极少，盛行率恐被低估。此遗传疾病肇因于血红素生成酵素异常，导致有毒紫质代谢物累积。症状分皮肤病变与神经内脏症状，患者照光易起水泡或产生神经痛。台湾病例以急性间歇性紫质症占九成，其次为混和型紫质症。
输注血基质制剂抑制代谢异常 频繁发作可申请药物
针对急性发作，多安排住院接受三至五天血基质制剂输注。郭弘周医师表示，此举与抑制肝脏细胞异常代谢有关，多数患者可透过卫教逐步恢复。若经适当医疗处置，仍在一年内发生四次以上急性发作，且血基质治疗反应不佳，可进一步评估申请健保预防性药物。
节食减重或月经变化为常见诱因 医师呼吁主动告知
带有基因变异者未必发病，但节食、快速减重、抽烟、月经荷尔蒙变化，皆可能成为诱因。研究观察到约5%至8%女性病友，会随月经周期反复发作。郭弘周医师提醒年轻女性，若不明腹痛合并低血钠尿液变深或抽搐，应主动告知医师病史，及早辨识与移除诱因有助降低反复发作风险。
